La Consulta de Consejo Genético, es un proceso que INFORMA a la persona del RIESGO de padecer cáncer, de las posibilidades de transmitirlo a las siguientes generaciones, así como las opciones de manejo tanto a nivel médico como psicológico. Ofrece un asesoramiento genético, un test genético y educación acerca del riesgo que tanto usted como sus familiares tienen de padecer cáncer.
Un Consejo Genético incluye una discusión sobre todos aquellos antecedentes suyos y de sus familiares que puedan tener relación con el cáncer. La Consulta de Consejo Genético es llevada a cabo por personal especializado en esta materia.
Una sesión de Consejo Genético se centra en el riesgo que usted y su familia tienen de padecer cáncer. El personal implicado les presentará toda la información científica en términos claros, comprensibles y clínicamente relevantes sobre los factores de riesgo. Además, en una sesión de Consejo Genético usted puede recibir información sobre:
- Asesoramiento sobre el riesgo individual de padecer cáncer.
- Recomendaciones personalizadas sobre cribado en Oncología.
- Los últimos avances genéticos en materia de cáncer.
- Los riesgos, beneficios y limitaciones de un test genético.
- La posibilidad de un asesoramiento psicológico personal y/o familiar.
- La oportunidad de participar en programas de investigación.
Es importante conocer que únicamente un 5% de los cánceres registrados son hereditarios. Por lo tanto el impacto de cáncer hereditario o de agregación familiar de cáncer es relativamente pequeño.
También es importante aclarar que en el cáncer en general se producen MUTACIONES SOMÁTICAS por ejemplo en la mama y no afectan a la línea celular germinal (óvulos o espermatozoides) y NO SE TRANSMITEN HEREDITARIAMENTE. Cuando las mutaciones se producen en la LÍNEA GERMINAL, es decir, en óvulos o espermatozoides, PUEDEN HEREDARSE Y PRODUCIR SÍNDROMES DE CÁNCER FAMILIAR. De cualquier modo quien esté afecto de esta mutación NO IMPLICA que necesariamente vaya a padecer un cáncer, ya que hay una serie de factores EPIGENÉTICOS o externos que pueden afectar en su manifestación o no en forma de cáncer.
Los criterios de sospecha de cáncer hereditario son:
- Alta incidencia de cáncer en la familia.
- Afectación de varias generaciones.
- Edad de diagnóstico por debajo de lo habitual
- Cánceres bilaterales sincrónicos (al mismo tiempo) o metacrónicos (primero aparece un tumor, luego otro)
- Asociación con lesiones benignas características.
Es bueno conocer esta información por los siguientes motivos:
- Para evaluar el riesgo de padecer cáncer
- Para evaluar la posibilidad de que aparezcan segundos tumores
- Para evaluar el riesgo de transmitir cáncer a la descendencia
- Posibilidad de incrementar diagnósticos precoces
- Prevención para padecer determinados tipos de cáncer con medidas de prevención primaria y secundaria.
- Posibilidades de modificar el tratamiento oncológico en los portadores recién diagnosticados.
- Mejorar los conocimientos acerca de la biología del cáncer
Existen unos criterios de selección para el programa de Consejo Genético en:
– SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO:
- Único caso:
– Cáncer de mama bilateral o dos tumores primarios en el mismo lado o cáncer de mama y ovario en la misma persona.- Cáncer de mama u ovario en pacientes menores de 40 años.
– Cáncer de mama en el varón
- Dos casos:
– Dos casos de cáncer de mama, uno de ellos antes de los 50 años en familiares de primer grado.
– Cáncer de mama antes de los 50 años y ovario en la misma familia de primer y segundo grado.
– Dos casos de cáncer de ovario a cualquier edad en primer y segundo grado.
- Tres casos:
– Tres o más casos de cáncer de mama (dos en primer grado) y/o ovario (primer y segundo grado) a cualquier edad.
– CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO:
- POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR:
– Antecedentes familiares de Poliposis Adenomatosa.
– Presencia de más de 100 pólipos en la misma persona, independientemente de su historia familiar
- CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO O SÍNDROME DE LYNCH:
– Existencia de tres familiares con cáncer colorrectal
– Existencia de tres familiares con tumores asociados al síndrome de Lynch: cáncer de endometrio, gástrico, ovárico, páncreas, uréter/pelvis renal, vía biliar, intestino delgado, glioblastoma multiforme o tumores cerebrales (Síndrome de Turcot) o adenomas de glándulas sebáceas y queratoacantomas (Síndrome de Muir-Torre)
– Cáncer colorrectal en paciente menor de 50 años
– Dos casos de cáncer colorrectal sincrónico o metacrónico o de otros tumores asociados
– Un caso de cáncer colorrectal y un familiar en primer grado con un tumor asociado, uno de ellos antes de los 50 años
– Un cáncer de endometrio antes de los 45 años
– Un cáncer de colon derecho con formas histológicas poco diferenciadas antes de los 45 años.
– Pacientes con adenomas colorrectales antes de los 45 años
¡PRUDENCIA! También es importante saber que:
- No conocemos todos los genes implicados en el cáncer hereditario
- De los que conocemos, en menos de la mitad de las familiar son útiles como herramienta de asesoramiento
- Las técnicas de diagnóstico molecular no son seguras al 100%
- El resultado del test debe ser VALORADO POR UN PROFESIONAL CAPACITADO que lo interprete de forma adecuada
- Una familia de alto riesgo en la que no se encuentre una mutación, sigue siendo de alto riesgo.
Si desean ampliar información sobre el tema les pongo a su disposición la ONCOGUÍA DEL CONSEJO Y ASESORAMIENTO GENÉTICOS EN EL CÁNCER HEREDITARIO
Les dejo con un video de GEPAC sobre los aspectos médicos del Consejo Genético impartido por el Dr. Pedro Pérez Segura responsable de la Unidad de Consejo Genético en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid.
Hola Virginia. Muchas gracias por la calidad y cercanía de este blog.
Tengo 33 años y me detectaron un tumor en el Colón derecho de 5 cm, moderadamente diferenciado y que la infiltración llegaba a la última capa del Colón, me realizaron una colectomia derecha ampliada, el análisis patologico de los ganglios salió bien y el de los márgenes de resección también. El tac también salio bien. Actualmente estoy recibiendo tratamiento quimioterapia (folfox). Cuando acabe el tratamiento me realizarán el estudio genético para averiguar el porque de mi ccr tan joven. Tengo un poco de miedo de saber el resultado y que me digan que tengo muchas posibilidades de volver a tener otro tumor. Usted como doctora y con la experiencia que tiene que pronóstico cree que tengo, ya que mi oncólogo, con el cual estoy muy contento, es un poco reacio a hablar sobre este tema. Muchas gracias y un saludo.
Hola J Pedro:
Muchísimas gracias por tu comentario. El Consejo Genético trata de dilucidar si existe alguna base genética en tu enfermedad pues no es frecuente ese tipo de tumor a tu edad. El test que suele tardar un tiempo, indicarán a ti y a tus familiares cercanos, y sólo en caso de que salga positivo, el porcentaje de riesgo de padecer ese u otros tumores y las conductas preventivas más indicadas en ese caso. Piensa que mide RIESGOS y no CERTEZAS por lo que es normal que tengas miedo a la incertidumbre que ello supone. Lo más prudente es que lleves un estilo de vida saludable: mantener un peso normal, dieta variada y mediterránea disminuyendo el consumo de carnes rojas y ahumados a una o 2 raciones a la semana y ejercicio físico moderado regular. El tratamiento que estás recibiendo es correcto. En cuanto al pronóstico, la misión de este blog no es dar ese tipo de información, pues no sería ético ni es mi misión aquí sustituir una consulta médica. Si estás contento con tu oncólogo y le tienes confianza es el que mejor te conoce y el que mejor podrá darte esa información aunque te parezca reacio a ello. Hazlo sin miedo. De cualquier forma piensa el pronóstico es tan sólo una aproximación estadística. Te envío muchos ánimos y un fuerte abrazo. Y gracias por estar ahí leyéndome.