¿Qué es el sobrediagnóstico?

El término sobrediagnóstico es un término recientemente acuñado en Medicina y en Oncología que todavía no ha sido aceptado por la Real Academia de la Lengua Española, ni tan siquiera en la Fundación del Español Urgente (Fundéu) y cuya definición sería el diagnosticar una “enfermedad” que nunca causará síntomas o la muerte del paciente.Se trata pues de un problema, ya que convierte a las personas en enfermos sin necesidad, y conduce a tratamientos que sólo pueden causar daño, al no aportar ningún beneficio a su salud.
El sobrediagnóstico ocurre cuando una enfermedad se diagnostica correctamente, pero el diagnóstico es irrelevante. Un diagnóstico correcto puede ser irrelevante ya que el tratamiento de la enfermedad no está disponible, no es necesario, o no es deseado. No es un proceso inocuo, porque origina numerosos problemas tanto para el paciente que lo sufre, como los costos añadidos que implican para el sistema sanitario.
Aunque afecta a cualquier tipo de enfermedad, por su significado es más dramático en los casos de sobrediagnóstico de cáncer. La paradoja fundamental de la detección temprana del cáncer es que mientras a unas personas les sirve de ayuda, a otras ese diagnóstico les perjudica. Las personas diagnosticadas en exceso no pueden beneficiarse de la detección ni del tratamiento de su “cáncer”, porque el cáncer no estaba destinado a causar síntomas o la muerte. Hay tres categorías de daños asociados al sobrediagnóstico:
  1. Efectos físicos del diagnóstico y tratamientos innecesarios: Todas las intervenciones médicas tienen efectos secundarios. Esto es particularmente cierto en los tratamientos de cáncer. La cirugía, la radioterapia y la quimioterapia, plantean diferentes grados de morbilidad e incrementa el riesgo de mortalidad.
  2. Efectos psicológicos: hay una carga emocional simplemente por ser etiquetado como “enfermo” y se asocia a un aumento de la vulnerabilidad del individuo.
  3. Carga económica: no sólo los costos asociados al tratamiento (de los cuales el paciente no puede beneficiarse, ya que la enfermedad no representa una amenaza), sino también un posible aumento en el costo del seguro sanitario o incluso la incapacidad para obtenerlo.
El sobrediagnóstico es a menudo confundido con el término falso positivode una prueba, pero son dos conceptos distintos. Un resultado falso positivo de una prueba se refiere a una exploración complementaria que sugiere la presencia de la enfermedad, pero que en última instancia resultó ser un error (por lo general se detecta por un segundo examen, más preciso). A los pacientes con resultados falsos positivos se les explica que no tienen la enfermedad y no son tratados, los pacientes sobrediagnosticados se les dice que tienen la enfermedad y por lo general reciben tratamiento.
El sobrediagnóstico contribuye de forma desproporcionada a un diagnóstico precoz de las condiciones letales, tiene el efecto de incrementar las estadísticas de supervivencia.Cuanto más se sobrediagnóstica se aparenta mayor supervivencia, concluyendo que el diagnóstico precoz ayuda. Lo que a su vez anima a realizar más pruebas, y seguir sobrediagnósticando.
Los programas de cribado de enfermedades, los avances técnicos de los últimos años y el afán médico de diagnosticar y poner nombre a diferentes signos y síntomas ha llevado a sobrediagnosticar, catalogar y tratar a pacientes asintomáticos en un intento de prevención que, más que cuidar, daña la salud de las personas. La Revista British Medical Journal se hace eco de este hecho revisando las probables causas de este fenómeno en crecimiento: el sobrediagnóstico.
Programas masivos de cribado o detección de cánceres en estadio temprano que no causarían síntomas ni la muerte, pruebas sofisticadas que diagnostican anomalías que permanecerían benignas y definiciones que etiquetan al paciente y le “condenan” a largos tratamientos son la tónica de la medicina actual. Se calcula que el gasto farmacéutico innecesario en relación a estos hechos alcanza los 200 millones de dólares anuales en los EEUU.
Sobre el papel, parecería que un diagnóstico precoz o tener diagnosticada una enfermedad antes de la aparición de los síntomas constituirían un hecho positivo, ya que de esta manera se podría abordar antes de que esta produjera daño. Pero esto no es siempre así. Muchas veces resulta más perjudicial la sucesión de pruebas que exige un diagnóstico más afinado o los largos tratamientos que se instauran, que el propio daño que generaría una potencial enfermedad, que en muchas ocasiones regresaría o involucionaría por si sola sin ni siquiera manifestarse.
El “lado oscuro” del sobrediagnóstico incluye el efecto negativo del “etiquetado” del paciente, los riesgos que llevan implícitos las diferentes pruebas diagnósticas y el gasto innecesario que supone. La campaña Choosing Wisely, es una iniciativa de diferentes sociedades científicas norteamericanas en la que se aconseja sobre muchas pruebas y test innecesarios que se realizan habitualmente en las consultas médicas.
Un ejemplo de sobrediagnóstico por avances en la tecnología sería el llamado incidentaloma, tumor suprarrenal que aparece en personas sin síntomas, un hallazgo casual hasta en el 40% de pacientes que realizan una TAC toracoabdominal, la mayoría de las veces de naturaleza benigna pero que muchas veces exige mas pruebas hasta su total identificación, con la ansiedad que esto supone para el enfermo además del gasto sanitario que se produce.
Los programas de cribado o detección de enfermedades, en personas asintomáticas pueden detectar enfermedades que muchas veces no producirían ningún síntoma ni la muerte en las personas afectadas Contrariamente a la idea generalizada de que todos los cánceres son indefectiblemente mortales, muchos de ellos regresan o crecen tan lentamente que no dan síntomas, falleciendo finalmente las personas por causas diferentes a este cáncer aunque esta exista y no haya sido detectado. Evidencia de autopsias sugieren que un gran porcentaje de fallecidos tenían este tipo de tumoraciones, poco desarrolladas o que poco tenían que ver con el fallecimiento final del paciente (ejemplos válidos serían algunos cánceres de tiroidesy típicamente de próstata).
Los continuos cambios de los criterios para las definiciones de enfermedades, normalmente cada vez más ambiguos y menos concretos contribuyen a que cada vez haya más personas que pasen del lado de los “sanos” al de los enfermos.
¿Cuáles son las causas reales de este fenómeno?
– Los adelantos técnicos en pruebas diagnósticas permiten detectar incluso pequeñas anomalías, aunque no haya síntomas.
– Intereses comerciales también juegan su papel en este fenómeno, esta claro que a la Industria farmacéutica le interesa vender los máximos tratamientos, ya sean preventivos o curativos.
– Conflictos en guías y definiciones de enfermedades cada vez más amplias catalogan cada vez a sanos como enfermos.
– Los temas legales siempre penan el infradiagnóstico y casi nunca el sobrediagnóstico.
– Los Sistemas de Salud incentivan y trabajan cada vez más iniciativas de screening y detección precoz de enfermedades.
El lema cultural de más es mejor, más pruebas me realizan mejor cuidado estoy es de momento un axioma muy extendido y popular. No debemos dejarnos seducir ni los profesionales ni los enfermos por la realización de pruebas sofisticadas que muchas veces solo detectan signos o hallazgos que no se traducen ni se traducirán en enfermedad. No debemos medicalizar nuestra vida, debemos confiar el cuidado de nuestra salud a los profesionales y desde luego también a nuestro sentido común, cada vez mas olvidado.
Diversas iniciativas están trabajando a nivel mundial conjuntamente para trabajar este fenómeno de sobrediagnóstico, intentando buscar soluciones no para dejar de cuidar la salud de los pacientes, sino para dedicar los recursos a las pruebas e iniciativas que realmente sean útiles para detectar enfermedad real. Los profesionales deben disponer de más información que les ayude a saber si una prueba diagnóstica va a ser útil y finalmente su realización va a causar más beneficio global que perjuicio.
A veces, menos es más.
Un ejemplo de sobrediagnóstico ocurre en el cáncer de próstata, pues varones mayores de 75 años con una ligera elevación del PSA y asintomáticos pueden llegar a ser diagnosticados de un cáncer de próstata de muy bajo riesgo que no va a ocasionar la muerte, ni precise de ningún tratamiento activo, pues conocemos que su evolución es de comportamiento “benigno”. Explicar esto al paciente ya diagnosticado es peliagudo y difícil, pero es importante que el paciente conozca el alcance de este hallazgo y decida lo que considere más conveniente. De hecho, en muchos foros médicos se pone incluso en duda la necesidad de cribado con PSA en pacientes sin antecedentes, asintomáticos y mayores de 75 años.
Sara Hiom del Centro de Investigación del Cáncer del Reino Unido habla en el siguiente video sobre los resultados de una revisión independiente que encontró que para algunas pacientes, la detección del cáncer de mama puede causar más daño que bien. Ella dice que es para cada mujer en particular es la que tiene que decidir cómo ponderar el equilibrio entre una vida salvada por cáncer de mama y un cáncer sobrediagnosticado. Difícil elección sin duda. Es cuando menos una invitación hacia la reflexión sobre la Medicina del siglo XXI.


 Fotografía del libro “Overdiagnosed” (Sobrediagnosticado) del Dr Gilbert Welch. Hacer a la gente enferma en búsqueda de la salud. De recomendable lectura 😉

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Permítanme que me despida….de una compañera

Querida doctora:

Me hubiera gustado no tener que escribir nunca esta carta de despedida, pero las circunstancias mandan y hoy me ha sobrecogido la noticia de que ayer a media mañana te marchaste para no volver. No he podido despedirme así que espero me permitas que lo haga por este medio que la tecnología actual me concede.
Desde que llegaste a mi consulta como paciente en Septiembre de 2011, me contagiaste tu optimismo, tus ganas de vivir y tus ganas de ir a por todas. Recuerdo que tú me decías que te hacías valer de un mensaje para tí misma y que utilizabas para tus pacientes de la UCI como un particular “mantra”: Tenemos, supongamos, un 20% de posibilidades de que sobreviva, pues ¡vamos a ir a por ese 20%! Y lo decías convencida, sonriendo, acostumbrada a este tipo de retos, que en esta ocasión te tocaba vivir en primera persona.
Luego nos vimos durante el proceso de tratamiento y posteriormente en la consulta. Recuerdo que cuando las cosas se empezaron a torcer yo te preguntaba cómo estabas y aún eras capaz de decirme: “¡vaya!”, con una leve contrariedad, y sin perder nunca la sonrisa. ¡Admirable!
Mi último recuerdo de ti fue estas Navidades en el Colegio de Médicos de Burgos, cuando llevé a mis hijas a un espectáculo de magia que se celebraba para niños y no tan niños. Estabas contenta sin dolores, sin muletas y diciéndome toda orgullosa que te habías incorporado a trabajar. Guardo en mi corazón ese último recuerdo, los dos besos que me regalaste y tu alegría que me resultó conmovedora. Evocar ese último recuerdo tuyo me resulta entrañable y me alegro inmensamente de haberte visto.
Siento de verdad que la Medicina no te haya dado una justa prórroga. Siento que personas tan queridas como tú os vayáis demasiado pronto, porque por mucho que esté hecha a la idea de la levedad de la vida, siempre me sorprende, me azota, me duele. 
Quiero desde aquí mandar un abrazo muy fuerte a tus seres queridos, pues ellos son los que más van a notar tu ausencia. 
Y no, no quiero olvidarte. Quiero que tu ejemplo me sirva para seguir trabajando, para seguir estudiando, para conseguir que pacientes como tú tengan la oportunidad de seguir adelante. Lo pienso hacer en tu honor y en memoria tuya. 
Un beso muy fuerte

A partir de hoy sé que en el cielo hay una estrella que brilla más y es la tuya.

PD: Me quedo con la frase que he leído en el periódico de hoy sobre ti y no he podido evitar emocionarme:

Si tu luz te la has llevado toda ¿cómo voy a esperar nada del alba?”
“El mundo y yo te queremos mucho, pero yo siempre un poquito más que el mundo”
Me permitirán una canción en catalán (teníamos esa tierra en común) “Fil de llum” (Hilo de Luz) de Andreu Rifé como homenaje. Espero que les guste. Y a ella también.
Quan sento que tot s’ha acabat
que no sé aixecar el cap
que no tinc forces per continuar cap endavant

Quan sento que m’he fet petit
que ja no crec en mi
que el món continuaria igual si jo no fos aquí

Llavors m’esforço a recordar
la teva cara al meu davant
la meva orella escoltant
la teva veu baixet parlant

Dient que guanyar-me el destí
només dependria de mi
i vaig prometre prendre el repte
a partir d’aquell instant

Respira, espera
aixeca’t sense pressa
Inspira, refes-te
la vida, el món t’espera

Quan sento que res té sentit
que el món està girat
que no sé com posar un peu a terra i recomençar

Quan sento que no queda res
pel que sempre he lluitat
i cau cada desig que m’ajudava a avançar

Torno altre cop a recordar
la teva cara el meu davant
la meva orella escoltant
la teva veu baixet parlant

Dient que guanyar-me el destí
només dependria de mi
i vaig prometre prendre el repte
a partir d’aquell instant

Respira, espera
aixeca’t sense pressa
Inspira, refes-te
la vida, el món t’espera

Traducción en castellano:
 Cuando siento que todo se ha acabado
que no sé levantar cabeza
que no tengo fuerzas para seguir hacia adelante

Cuando siento que me he hecho pequeño
que ya no creo en mí
que el mundo continuaría igual si yo no estuviera aquí

Entonces me esfuerzo en recordar
tu cara delante de mí
mi oreja escuchando
tu voz bajita hablando

Diciendo que ganarme el destino
sólo dependería de mí
y prometí tomar el reto
a partir de ese instante

Respira, espera
levántate sin prisa
Inspira, rehazte
la vida, el mundo, te espera

Cuando siento que nada tiene sentido
que el mundo está del revés
que no sé cómo poner un pie en el suelo y recomenzar

Cuando siento que no queda nada
por lo que siempre he luchado
y cae cada deseo que me ayudaba a avanzar

Vuelvo otra vez a recordar
tu cara frente a mi
mi oreja escuchando
tu voz bajita hablando

Diciendo que ganarme el destino
sólo dependería de mí
y prometí tomar el reto
a partir de ese instante

Respira, espera
levántate sin prisa
Inspira, rehazte
la vida, el mundo te espera

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Cineterapia oncológica: Crazy Sexy Cancer. EEUU, Kris Karr 2007.

Bajo este título tan sugerente y original: Crazy Sexy Cancer (la traducción más o menos vendría a ser Cáncer Loco y Sexy) su autora y protagonista Kris Carr actriz, fotógrafa y directora, nos narra en formato documental y de forma autobiográfica su vivencia desde el diagnóstico hasta su evolución de su raro cáncer: un hemangioendotelioma epiteliode. Se trata de un cáncer vascular muy infrecuente que desarrolló en hígado y pulmones. Todo un diario, un trabajo de búsqueda incansable y un viaje en busca del mejor oncólogo, el mejor tratamiento, entre la medicina alopática y las medicinas alternativas, entre la duda y la esperanza, con una dosis de optimismo que acaba transformándose en algo más que una película de una mujer con cáncer. Es importante decir, para no llevarse a equívoco de que se trata de un cáncer muy raro, de una agresividad intermedia y que habitualmente son pacientes largos supervivientes.
Fue diagnosticada el día de San Valentín del año 2003 y tras encontrarse estable de su enfermedad todos estos años, concluye que el cáncer le ha dado el verdadero sentido a su vida. Lo explica muy bien en su blog  http://kriscarr.com (en inglés):

Bienvenidos a mi Reino digital. Soy Kris Carr, colaboradora del New York Times, activista del bienestar y luchadora contra el cáncer. Y me apasiona … USTED. Este es mi espacio del alma donde comparto mis experiencias y reflexiones, a través de notas de amor y videos sobre las plantas. Apasionada de la vida, la salud, la felicidad, el descaro, la espiritualidad, la compasión y todas las cosas locas y sexys. 
Loc@: Fuera de lo convencional, que cambia el juego, pioner@Sexy: Empoderad@, enter@, viv@, despiert@.
Mi historia de fondo y por qué diablos sé una cosa o dos … En el Día de San Valentín en 2003, me diagnosticaron una etapa muy rara e incurable (aunque afortunadamente de crecimiento lento) de cáncer. Este whisky tango foxtrot del momento (que es la jerga militar) provocó un profundo deseo de dejar de retener y empezar a vivir. ¡Como lo digo, en serio! Quería sentirme mejor, amar más y disfrutar de mi vida más plenamente. Así que salí a la carretera en una peregrinación hacia una curación profunda y nunca miré hacia atrás. Diez años más tarde, mi vida es verdadera, con locura mágica, incluso con el cáncer. Si puedo lograr eso, ¡imagínense lo que puede hacer usted!Lo que aprendí transformó mi vida para siempre. Ahora se puede transformar la tuya. Mi viaje ha provocado una revolución del bienestar global que ha resonado con bienestar, riqueza espiritual y buscando la felicidad. Las Cheerleaders “Babes CanSer” y “La prevención es caliente” han acudido a mis libros y charlas para aprender a verse y sentirse mejor, bajar de peso, reducir el estrés y el sufrimiento, tener más energía y nutrir su espíritu. Incluso Oprah Whinfrey se entusiasmó con la revolución “Crazy Sexy”.Mi llamada de atención me animó a hacer una actualización de mi estilo de vida total por dentro y por fuera. Me enseñó cómo escuchar a mi guía interior brillante, me trajo de vuelta a la naturaleza (mi iglesia), el jardín y la cocina (mis farmacias), y me conectó más profundamente con las personas y animales que ponen el corazón en llamas. Me enteré de una densidad de nutrientes, las plantas, apasionados de las reglas de la dieta. Entendí que la dieta americana estándar destruye (todo), que el estrés chupa (toda la vida-fuerza), el ejercicio no es negociable (grande para tu cabeza, el corazón, las células y tus nalgas), la alegría es absolutamente contagiosa, y la diversión debe ser tomada muy en serio.

He escrito 5 libros e hice una película: Crazy Sexy Cancer que fue premiada. Tal vez una de mis golosinas será la adecuada para usted. ¡Vamos a hacer un recorrido!
Puedes seguir mi viaje desde el diagnóstico del cáncer de hermosa, el amor “a gogó” que se vive en mi documental Crazy Sexy Cancer.

Obtener una ración semanal de amor y sabiduría que cambiará tu vida … Oh la la.¡Me encantaría conocerte!Los mejores lugares para conectarse conmigo están en los comentarios de mi blog o mensajes de vídeo o en Facebook y Twitter.
Como un soldado de a pie irreverente en la lucha contra la enfermedad, Kris inspira innumerables personas para hacerse cargo de su salud y felicidad mediante la adopción de una dieta apasionada, la mejora de las prácticas de estilo de vida, y aprender a vivir y amar como tú en serio. Su lema: ¡Hacer zumo no la guerra!”
Confieso que es una película diferente, fresca y de las que no te deja indiferente. Lo mejor sin duda: Sus tremendas ganas de vivir y hacer de su vida algo grande. Os dejo aquí el trailer de la película.



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Es de bien nacido…ser agradecido 5/5 (1)

Cuando empecé a esbozar la idea de escribir este blog, lo hice fundamentalmente por un prurito personal a comunicar desde la perpectiva que me han dado los años como veo y creo que debe ir encaminada la Medicina.

Lo que no me imaginaba con ello es toda esta “realidad aumentada” que este medio de expresión me ofrece en los ámbitos personal y profesional. Es normal que los allegados y conocidos te feliciten (me encanta y lo agradezco profundamente), pero lo que me parecía realmente difícil era conseguir que personas anónimas lo hicieran, como ayer me ocurrió con un mensaje recibido a través de Twitter:

“Gracias a ti, una persona muy cercana se alimenta de tu blog, está pasando un cáncer y le estás ayudando mucho”

Este pequeño mensaje representa en sí mismo un premio. Es más de lo que yo me hubiese atrevido a imaginar, pues si de verdad he podido ayudar a alguien a aclarar dudas, a tirar hacia delante y dar información práctica y útil, ya hay un objetivo cumplido.

Ello me motiva a seguir escribiendo, a ilusionarme con la idea de ayudar, de dar a conocer este mundo, darle transparencia, y también mucha esperanza. Porque lo que aquí escribo lo hago desde el conocimiento, pero también desde el corazón, donde alojo muy a menudo mis pensamientos. Lo digo sin pudor. Lo digo alto y claro.

Desde que tengo uso de razón he querido ser médico y ese sueño, en principio infantil, se hizo realidad. En este camino y en el punto en el que me encuentro ya, de una cierta madurez (no mucha, sólo la suficiente pues todavía creo que me queda mucho que aprender) he tenido muchos sinsabores, muchas frustraciones, mucha lucha y también muchas caídas de las que me he visto obligada a levantarme. Y no, no ha sido un camino de rosas. Aquí por lo menos y afortunadamente tengo la libertad de expresarme como realmente quiero.

A pesar de todo, puedo decir que hago lo que verdaderamente me gusta, lo disfruto y trato de vivirlo intensamente, saboreando cada momento presente por malo que éste sea. Al contrario de lo que mucha gente cree o piensa, es muy bueno llenar de Inteligencia Emocional la Medicina (al igual que otros ámbitos por supuesto). Es muy conveniente darle un sentido holístico, humanista, me atrevería incluso decir que intuitivo, no sólo académico. Porque si no lo hago así, no me siento completa ni como médico ni como persona. Es como si caminara con una sola pierna (tendría que ir a la “pata coja”), viera con un solo ojo (me perdería la percepción de la perspectiva) o escuchara con un solo oido (no podría escuchar en estéreo). No me resigno a vivir así, pues sería como perder la esencia, la verdadera razón por la que me hice médico y radioncóloga: ayudar al pacente tanto a nivel físico como mental.

GRACIAS a todos por vuestros mensajes, por vuestro aliento, en definitiva, por estar ahí leyéndome. Para mi representa un motor que me empuja a continuar con ilusión, ganas, pasión, fuerza y mucho cariño. Es un “feedback” muy terapéutico para mi, se lo aseguro. Es mi “sueldo emocional”. La gratitud está siendo un bien escaso, así que me voy a atrever a decir:

MIL GRACIAS


 

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¿Qué es el Consejo Genético aplicado a la Oncología?


La Consulta de Consejo Genético, es un proceso que INFORMA a la persona del RIESGO de padecer cáncer, de las posibilidades de transmitirlo a las siguientes generaciones, así como las opciones de manejo tanto a nivel médico como psicológico. Ofrece un asesoramiento genético, un test genético y educación acerca del riesgo que tanto usted como sus familiares tienen de padecer cáncer.
Un Consejo Genético incluye una discusión sobre todos aquellos antecedentes suyos y de sus familiares que puedan tener relación con el cáncer. La Consulta de Consejo Genético es llevada a cabo por personal especializado en esta materia.
Una sesión de Consejo Genético se centra en el riesgo que usted y su familia tienen de padecer cáncer. El personal implicado les presentará toda la información científica en términos claros, comprensibles y clínicamente relevantes sobre los factores de riesgo. Además, en una sesión de Consejo Genético usted puede recibir información sobre:
  • Asesoramiento sobre el riesgo individual de padecer cáncer.
  • Recomendaciones personalizadas sobre cribado en Oncología.
  • Los últimos avances genéticos en materia de cáncer.
  • Los riesgos, beneficios y limitaciones de un test genético.
  • La posibilidad de un asesoramiento psicológico personal y/o familiar.
  • La oportunidad de participar en programas de investigación. 
Es importante conocer que únicamente un 5% de los cánceres registrados son hereditarios. Por lo tanto el impacto de cáncer hereditario o de agregación familiar de cáncer es relativamente pequeño. 
También es importante aclarar que en el cáncer en general se producen MUTACIONES SOMÁTICAS por ejemplo en la mama y no afectan a la línea celular germinal (óvulos o espermatozoides) y NO SE TRANSMITEN HEREDITARIAMENTE. Cuando las mutaciones se producen en la LÍNEA GERMINAL, es decir, en óvulos o espermatozoides, PUEDEN HEREDARSE Y PRODUCIR SÍNDROMES DE CÁNCER FAMILIAR. De cualquier modo quien esté afecto de esta mutación NO IMPLICA que necesariamente vaya a padecer un cáncer, ya que hay una serie de factores EPIGENÉTICOS o externos que pueden afectar en su manifestación o no en forma de cáncer.
Los criterios de sospecha de cáncer hereditario son:
  • Alta incidencia de cáncer en la familia.
  • Afectación de varias generaciones.
  • Edad de diagnóstico por debajo de lo habitual
  • Cánceres bilaterales sincrónicos (al mismo tiempo) o metacrónicos (primero aparece un tumor, luego otro)
  • Asociación con lesiones benignas características.
Es bueno conocer esta información por los siguientes motivos:
  • Para evaluar el riesgo de padecer cáncer
  • Para evaluar la posibilidad de que aparezcan segundos tumores
  • Para evaluar el riesgo de transmitir cáncer a la descendencia
  • Posibilidad de incrementar diagnósticos precoces
  • Prevención para padecer determinados tipos de cáncer con medidas de prevención primaria y secundaria.
  • Posibilidades de modificar el tratamiento oncológico en los portadores recién diagnosticados.
  • Mejorar los conocimientos acerca de la biología del cáncer

Existen unos criterios de selección para el programa de Consejo Genético en:

SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO:

  •  Único caso:

– Cáncer de mama bilateral o dos tumores primarios en el mismo lado o cáncer de mama y ovario en la misma persona.- Cáncer de mama u ovario en pacientes menores de 40 años.
– Cáncer de mama en el varón

  • Dos casos:

– Dos casos de cáncer de mama, uno de ellos antes de los 50 años en familiares de primer grado.

– Cáncer de mama antes de los 50 años y ovario en la misma familia de primer y segundo grado.
– Dos casos de cáncer de ovario a cualquier edad en primer y segundo grado.
  •  Tres casos:

– Tres o más casos de cáncer de mama (dos en primer grado) y/o ovario (primer y segundo grado) a cualquier edad.

 
CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO:
  • POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR:

– Antecedentes familiares de Poliposis Adenomatosa.

– Presencia de más de 100 pólipos en la misma persona, independientemente de su historia familiar
 
  • CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO O SÍNDROME DE LYNCH:

– Existencia de tres familiares con cáncer colorrectal

– Existencia de tres familiares con tumores asociados al síndrome de Lynch: cáncer de endometrio, gástrico, ovárico, páncreas, uréter/pelvis renal, vía biliar, intestino delgado, glioblastoma multiforme o tumores cerebrales (Síndrome de Turcot) o adenomas de glándulas sebáceas y queratoacantomas  (Síndrome de Muir-Torre)
– Cáncer colorrectal en paciente menor de 50 años
– Dos casos de cáncer colorrectal sincrónico o metacrónico o de otros tumores asociados
– Un caso de cáncer colorrectal y un familiar en primer grado con un tumor asociado, uno de ellos antes de los 50 años
– Un cáncer de endometrio antes de los 45 años
– Un cáncer de colon derecho con formas histológicas poco diferenciadas antes de los 45 años.
– Pacientes con adenomas colorrectales antes de los 45 años
 
¡PRUDENCIA! También es importante saber que:
  • No conocemos todos los genes implicados en el cáncer hereditario
  • De los que conocemos, en menos de la mitad de las familiar son útiles como herramienta de asesoramiento
  • Las técnicas de diagnóstico molecular no son seguras al 100%
  • El resultado del test debe ser VALORADO POR UN PROFESIONAL CAPACITADO que lo interprete de forma adecuada
  • Una familia de alto riesgo en la que no se encuentre una mutación, sigue siendo de alto riesgo.

Si desean ampliar información sobre el tema les pongo a su disposición la ONCOGUÍA  DEL CONSEJO Y ASESORAMIENTO GENÉTICOS EN EL CÁNCER HEREDITARIO

Les dejo con un video de GEPAC sobre los aspectos médicos del Consejo Genético impartido por el Dr. Pedro Pérez Segura responsable de la Unidad de Consejo Genético en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. 
 

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