Hace ya algún tiempo, hablé de dos tests genómicos en cáncer de mama Mammaprint y Oncotype que se están poco a poco implementando en la práctica oncológica habitual y que representan un cambio de paradigma en el tratamiento de cáncer de mama, ya que son tests predictivos que nos ayudan a tomar decisiones sobre la conveniencia o no de dar un tratamiento adyuvante como la quimioterapia. De hecho una institución del prestigio de NICE (National Institute for Health and Care Excellence) del Reino Unido admite la recomendación de realizar un Oncotype DX antes de tomar la decisión terapéutica de dar quimioterapia en sus guías de tratamiento del cáncer de mama infiltrante con receptores hormonales positivos.
Hasta ahora nos servíamos de la información obtenida por la anatomía patológica de la pieza del tumor y sus ganglios para obtener una serie de parámetros que se denominan factores de riesgo. Estos factores de riesgo se recogen de estudios realizados sobre pacientes de similares características y ver su evolución clínica. Además el patólogo nos da también otra información pronóstica a través de estudios denominados inmunohistoquímicos que determinan si un tumor sobrexpresa receptores hormonales de estrógenos y progesterona y el antígeno HER2 que nos permite aún más clasificar a las pacientes en subgrupos pronósticos y que en consecuencia derivarán a diferentes tipos de abordaje terapéutico personalizado.
La información obtenida por el patólogo es muy importante, incluso clave para las decisiones terapéuticas del clínico. Sin embargo en su visión bajo el microscopio lo que observa es un “fotograma” de la evolución tumor, no ve la “película” entera. Es decir, el patólogo sólo nos puede dar indicios de cómo acabará la película, pero con algunas incertidumbres en su desenlace. Los tests genómicos, estudian el genoma del tumor, donde se contiene toda la información del relato evolutivo del tumor y es por ello que reciben el nombre de tests predictivos. De este modo, con estos tests conseguimos una información de la que no podíamos disponer hasta ahora, cambiando completamente el modo de tratar a nuestros pacientes. Así, si el test nos dice que el riesgo de ese tumor concreto para desarrollar metástasis es bajo no administraremos quimioterapia.
Tanto Mammaprint como Oncotype DX son tests validados de primera generación y que deberían utilizarse por lo menos en los casos de riesgo intermedio donde existen incertidumbres acerca de la convenencia o no de dar quimioterapia a una paciente.
Pues bien, ahora se está desarrollando EndoPredict® como un test genómico de segunda generación para las pacientes con cáncer de mama con fenotipo luminal A, es decir con receptores hormonales positivos y HER2 negativo (el grueso heterogéneo de pacientes con cáncer de mama)
Usando un procedimiento especialmente desarrollado, EndoPredict proporciona a los médicos información para idear planes de tratamiento personalizados para sus pacientes con cáncer de mama. El formato de kit de prueba EndoPredict es una plataforma ideal para su uso por los patólogos clínicos que deseen realizar pruebas en sus propios laboratorios. (No hay que enviar las pruebas a un laboratorio extranjero externo). El método se basa en el análisis de los genes tumorales en combinación con los factores pronósticos clásicos del estado ganglionar y el tamaño tumor. En contraste con los tests de primera generación, EndoPredict detecta la probabilidad de metástasis tardías (es decir, la formación de metástasis después de más de cinco años) y por lo tanto puede guiar las decisiones de tratamiento para la quimioterapia, así como la terapia hormonal extendida. En consecuencia, las decisiones de terapia respaldados por EndoPredict confieren un alto nivel de confianza en el diagnóstico. EndoPredict ha mostrado valor para predecir con precisión la progresión de la enfermedad específica del cáncer y la metástasis en varios estudios de resultados clínicos con más de 2.200 pacientes. Endopredict es una apuesta de futuro para el tratamiento del cáncer de mama. Deberemos estar atentos a sus avances para ver la viabilidad de su implantación en la práctica clínica, pues se atisban algunas ventajas relevantes respecto a sus predecesores.
Para el cáncer de próstata se ha desarrollado el test denominado Prolaris®, una prueba genómica desarrollada para ayudar a los profesionales sanitarios en la predicción de la agresividad del cáncer de próstata, en conjunción con los parámetros clínicos como la puntuación de Gleason y el PSA .
Prolaris® es el primer test pronóstico que ofrece una medida directa de la biología molecular del cáncer de próstata de un paciente individual. Mediante la medición de los niveles de expresión de genes involucrados en la proliferación de células de cáncer, Prolaris® es capaz de predecir con mayor precisión agresividad de la enfermedad .
Prolaris® ha demostrado ser el único parámetro pronóstico más clínicamente significativo de los resultados en el momento del diagnóstico. La prueba proporciona información adicional única que se puede combinar con factores clínicos estándar para que una predicción más precisa sobre la agresividad del cáncer de próstata de un paciente. Prolaris ha sido ampliamente validado a través de múltiples cohortes de pacientes en ambos escenarios pre y post-tratamiento .
Prolaris® es una herramienta de estratificación de riesgo, diseñada para medir la agresividad del cáncer de un paciente, para predecir mejor el riesgo de ese individuo de progresión de la enfermedad dentro de los diez años tras el diagnóstico. Puede permitir a los profesionales de la salud definir mejor una estrategia de tratamiento-monitoreo de sus pacientes.
En el tratamiento del cáncer de próstata, Prolaris® actúa como test pronóstico en el momento del diagnóstico y en el entorno posterior a la cirugía :
- En el momento del diagnóstico, Prolaris® puede ayudar a identificar a los pacientes con cáncer menos agresivo que pueden ser candidatos para la vigilancia activa. Además, Prolaris® puede identificar pacientes que parecen ser clínicamente bajo riesgo, pero que tienen una enfermedad más agresiva que requiere un tratamiento más extenso .
- En el ajuste posterior a la cirugía, Prolaris® es muy adecuado para su uso en pacientes post-prostatectomía que tienen características de mayor riesgo después de la cirugía para estimar mejor el riesgo de recurrencia de la enfermedad (recidiva bioquímica) y, por tanto, ajustar el nivel de monitoreo o añadir terapia adicional.
Si usted es paciente y tiene dudas acerca de la conveniencia en su caso de estos tests pregunte a su médico.
Si usted es médico y desea ampliar información acerca de estos tests, pueden consultar la plataforma en español my Health desk o en inglés Myriad.
No quiero despedirme sin agradecer la información y la atención recibida tanto por David Aceituno (creador de my Health desk) como por la Dra Cristina Pérez de Myriad Genetics España.
Información facilitada por la autora de este blog sin ánimo de lucro, sólo con fines puramente divulgativos.
Les dejo con un interesante y didáctico video explicativo sobre el test Prolaris.
